Le 10 migliori malattie sconcertanti non abbiamo ancora cure

Mentre la medicina moderna è miracolosa borderline, ci sono una serie di disturbi decisamente spaventosi per cui non abbiamo ancora trovato una cura. A differenza di altre malattie incurabili, come il raffreddore comune, queste condizioni non sono esattamente facili da vivere: molte di esse possono persino provocare le persone che vengono ostracizzate.

10. Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip

Si verificano in tutte le nascite su circa 10 milioni di nascite, la lipodicolfia congenita di Berardinelli-Seip (BSCL) è una condizione contrassegnata da una grave mancanza di tessuto adiposo nel corpo, con grassi immagazzinati in luoghi improbabili in tutto il corpo come il fegato e i muscoli. A causa di questi sintomi dispari, i pazienti con BSCL hanno un aspetto piuttosto distintivo e sembrano molto muscolosi, quasi simili a supereroi. Tendono anche ad avere ossa facciali di spicco e genitali allargati.

In uno dei due tipi noti di BSCL, anche i ricercatori medici hanno trovato una disabilità intellettiva da lieve a moderata, ma è lungi dall'essere la più grande preoccupazione dei pazienti. La manipolazione e il depositazione di grassi altamente insoliti portano a gravi problemi, come alti livelli di grassi che circolano nel flusso sanguigno e nella resistenza all'insulina, mentre l'accumulo di grassi nel fegato o nel cuore può portare a gravi danni a entrambi gli organi e persino a morte improvvisa. Oltre ai farmaci normalmente utilizzati per i pazienti con iperglicemia, i pazienti con BSCL devono mantenere una dieta rigorosa per ridurre al minimo l'assunzione di grassi e carboidrati, evitando anche proteine ​​totali e grassi trans.

9. Leukodystropies o sindrome del pulsante Benjamin

Una condizione un po 'simile era rappresentata in f. "The Curious Case of Benjamin Button" di Scott Fitzgerald e il successivo adattamento cinematografico, ma la malattia reale è un po 'diversa, anche se altrettanto spaventosa. A causa di una crescita impropria della mielina (la materia bianca del cervello) le persone che soffrono di leucodiestrofie sperimenteranno un graduale declino dello sviluppo, essenzialmente passando da un adulto normale ad avere il processo di pensiero di un bambino.

Colpendo circa una su poche migliaia di individui, la maggior parte dei casi di leucodiestrofie sono di natura genetica e condividono anche una serie di caratteristiche comuni con la sclerosi multipla meno rara, che è anche causata dalla perdita di materia bianca dal cervello. I tipi più inquietanti di leucodisi non sono ereditati ma possono sorgere spontaneamente, anche dopo che l'individuo in questione ha vissuto una vita normale e sana nell'età adulta. Circa quaranta rari disturbi genetici comprendono leucodiestrofie, tutte presentando per lo più sintomi simili. Il trattamento è generalmente limitato alla gestione dei sintomi.

8. Carenza di RPI, la malattia più rara del mondo

Con un singolo paziente che ne soffre in tutta la storia nota, la carenza di RPI potrebbe essere la malattia più rara del mondo, sebbene condivida una serie di somiglianze con le leucodinopie sopra menzionate. Causato da una bassa produzione dell'enzima ribosio 5 fosfato isomerasi (RPI), che è praticamente responsabile del metabolismo del tuo corpo, il disturbo è costituito da una serie di mutazioni e una serie di sintomi che non si trovano insieme in nessun'altra malattia.

L'unico paziente noto ad averlo nato nel 1984 e nel corso degli anni ha sviluppato ritardo psicomotorio, epilessia, atrofia ottica e ampie anomalie della sostanza bianca del suo cervello. Nonostante ampie indagini e ricerche nel corso degli anni, i medici devono ancora trovare una cura o addirittura dare una prognosi, soprattutto perché non è noto che nessun altro paziente esiste sul pianeta sul pianeta.

7. Sindrome di Lesch-Nyhan o auto-cannibalismo

Influenzare uno su oltre 300.000 individui, la sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è un disturbo raro che è anche causato da una carenza di un enzima di metabolismo, ma con un sintomo diverso e orribile. Oltre alla crescita complessiva ritardata, alla compromissione del sistema nervoso, all'atrofia testicolare, al danno renale e talvolta artrite infiammatoria acuta, la maggior parte dei pazienti con LNS tende a ferirsi attraverso il morso. Senza aiuto esterno alcuni di essi possono andare fino a quando letteralmente morderli alla morte, motivo per cui la maggior parte dei pazienti LNS è tenuta in restrizioni per la maggior parte delle loro brevi vite. Ci sono anche alcuni casi in cui i loro denti anteriori vengono estratti per impedire loro di morderli.

Nonostante questo sintomo atroce, LNS di solito uccide tramite insufficienza renale e i pazienti hanno una prognosi di due decenni nella migliore delle ipotesi. Il trattamento è sintomatico o sperimentale, senza una cura completa esistente al momento. L'unica buona notizia sulla malattia è il fatto che le donne sono per lo più prive di sintomi e sono solo portatori.

6. Sindrome di Moebio

La rara sindrome di Moebius è caratterizzata da una paralisi facciale completa. Sembra che solo fino a 20 individui in 20 milioni di nascite soffrano di questo disturbo neurologico congenito e che quelli che lo fanno possono anche esibire anomalie degli arti (come le dita mancanti) e l'erosione corneale a causa della loro limitata capacità di battere le palpebre.

Poiché le espressioni e i sorrisi facciali sono una parte importante dell'interazione sociale, i pazienti con sindrome di Moebio sono erroneamente stereotipati come compromessi mentalmente a causa del loro volto immobile e di una sbavatura frequente. La maggior parte dei casi non sembra essere genetica e di solito si verificano dopo gravidanze traumatiche o dopo l'uso di alcuni farmaci da parte della madre, come la cocaina o l'aborto che inducono sostanze. Mentre la terapia può migliorare le capacità motorie e il coordinamento nel corso degli anni e gli occhiali possono combattere le implicazioni del lampeggiante alterato, l'unica cosiddetta cura per la mancanza di espressioni facciali è attraverso un intervento chirurgico di ricostruzione del sorriso.

5. Prosopagnosia o faccia a faccia

Le persone prosopagnosiche sono probabilmente le persone più fraintese in questa lista, ed è perché la loro condizione è difficile da capire dall'esterno. In breve, le persone con prosopagnosia trovano difficile o decisamente impossibile ricordare i volti, anche i loro. Alcuni vanno fino a fare facce divertenti quando si trovano davanti a uno specchio in un bagno affollato solo per vedere quali sono. Non sono tecnicamente viso ciechi, in quanto possono rilevare facce chiaramente come qualsiasi altro essere umano, ma il loro cervello non può memorizzare ciò che vedono.

Mentre penseresti che il problema più grande con questa condizione sarebbe seguire una trama del film, la verità più triste è il fatto che la maggior parte dei prosopagnosici sono ostracizzati da persone che sono offese sul fatto che non sono riconosciute. Dal momento che non esiste una terapia di lunga durata che può funzionare con questo disturbo, la maggior parte dei pazienti impara a far fronte alla prosopagnosia usando audio e altri indizi visivi per riconoscere amici, familiari e collaboratori.

4. Fibrodysplasia ossificans progresiva o sindrome da uomo di pietra

Ancora un'altra crudele malattia genetica, la fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP) è una condizione strana in cui la maggior parte o addirittura tutto il tessuto muscolare, i tendini e i legamenti di una persona si osservano nel tempo. Le uniche parti del corpo in movimento che non si trasformano in osso sono il muscolo cardiaco, il diaframma, la lingua, i muscoli extraoculari e il tessuto muscolare liscio, essenzialmente trasformando la persona in una statua vivente.

Poiché le ossa extra che appaiono sul corpo di un paziente FOP si formano tra le articolazioni, possono limitare gravemente il movimento fino all'incapacità di aprire completamente la bocca, causando così difficoltà a parlare e mangiare. Se ciò non suona abbastanza male, qualsiasi trauma fisico - inclusi i tentativi di rimuovere chirurgicamente l'osso extra - è destinato a innescare il gonfiore muscolare nell'area, che a sua volta può causare una maggiore crescita ossea. Sebbene piuttosto raccapricciante sia nell'aspetto che nelle conseguenze, FOP è molto raro, con la condizione che si verifica in circa uno su due milioni di neonati e solo poche centinaia di casi sono stati confermati dalla medicina moderna.

3. Ittiosi di tipo arlecchino

L'ittiosi di tipo arlecchino è un disturbo genetico che colpisce solo la pelle del paziente, sebbene in modo unico e macabro. I bambini nati con questa condizione hanno una pelle molto dura e spessa che forma grandi piastre a forma di diamante separate da fessure profonde. Anche la forma degli occhi, del naso, della bocca e delle orecchie sono distintivi.

Sebbene estremamente raro, l'ittiosi di tipo arlecchino è conosciuta almeno dalla metà 18^th secolo, quando un caso fu descritto nel diario di un chierico della Carolina del Sud. Fino a pochi anni fa la condizione era quasi sempre fatale, poiché le caratteristiche della pelle dei pazienti le rendono altamente suscettibili alle infezioni e alla disidratazione e rende anche difficile regolare la temperatura corporea o respirare correttamente. Con i recenti miglioramenti medici il numero di sopravvissuti di questo grave disturbo è costantemente in aumento, ma non esiste ancora una cura assoluta per questo.

2. Sindrome di Bonnet di Charles Release di rilascio visivo o sindrome di Charles Bonnet

Anche se appare nelle persone che sono altrimenti mentalmente sane, la sindrome di Charles Bonnet (CBS) può probabilmente far sentire qualcuno come se fossi pazzo o costantemente drogato. In breve, i pazienti con CBS possono sperimentare allucinazioni visive piuttosto vivide e complesse, nonostante il fatto che tutti soffrano di deficit visivi parziali o gravi a causa della vecchiaia o di alcune malattie come il diabete o il glaucoma. Ovviamente, vedere cose che non potrebbero essere lì, come creature mitologiche o personaggi dei cartoni animati, fa ben poco per migliorare la condizione mentale dei malati, soprattutto perché la maggior parte della paura potrebbe avere una malattia legata al cervello come l'Alzheimer o il Parkinson.

Anche se esiste un tasso piuttosto elevato di non segnalazione di questo disturbo, sembra che abbia un'alta prevalenza tra gli adulti più anziani che hanno iniziato a sperimentare una cecità significativa, con alcuni studi che segnalano ovunque tra il 10 e il 40 percento dei pazienti quasi ciechi e vecchi soffrono dalla CBS. Fortunatamente, a differenza delle altre condizioni di questo elenco, i sintomi della CBS scompariranno semplicemente da soli dopo uno o due anni al massimo, o una volta che il cervello ha iniziato ad adattarsi alla perdita della visione del paziente.

1. Sindrome da vomito ciclico

La sindrome da vomito ciclico (CVS) è una condizione medica che è destinata a interrompere completamente la vita normale di qualsiasi individuo di salute altrimenti, poiché i suoi sintomi consistono principalmente in attacchi intensi e ricorrenti di nausea e vomito per nessuna ragione apparente. Corroborato con mal di testa e dolore addominale, gli episodi che si sconfiggono la vita possono richiedere ore o addirittura diversi giorni, con i malati a volte che richiedono cure mediche nel pronto soccorso.

A causa della natura grave e ciclica degli attacchi di nausea e vomito, i pazienti con CVS hanno una possibilità molto più elevata di sviluppare una serie di altre complicanze mediche, come la disidratazione, l'infiammazione dell'esofago, il decadimento dei denti e persino una lacrima pericolosa dell'esofago. Sebbene non esista un rimedio noto per i CV, ci sono una serie di trattamenti che possono fermare o prevenire un attacco di vomito o alleviare i sintomi associati. Attualmente, è noto che circa tre su 100.000 nascite sono diagnosticate con la condizione e sembra che anche Charles Darwin possa averne sofferto.